RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ

I. Khái niệm và phân loại các rối loạn tâm lý và tâm thần trẻ em

Các rối loạn phát triển tâm lý và tâm thần khởi phát sớm nhất ở trẻ thường liên quan đến nhóm rối loạn phát triển thần kinh (neurodevelopmental disorders). Đây là một nhóm các rối loạn xảy ra trong thời kỳ đầu của sự phát triển ở trẻ. Các rối loạn thường biểu hiện sớm, xuất hiện khi trẻ đi học và được đặc trưng bởi những suy giảm trong chức năng cá nhân, xã hội, học tập của trẻ. Những rối loạn phát triển thần kinh theo phân loại DSM-5 bao gồm:

• Khiếm khuyết trí tuệ (Intellectual Disability) hay rối loạn phát triển trí tuệ
  • Khiếm khuyết trí tuệ
  • Chậm phát triển toàn thể
  • Khiếm khuyết trí tuệ không đặc hiệu
• Rối loạn giao tiếp
  • Rối loạn ngôn ngữ
  • Rối loạn âm ngữ
  • Rối loạn lưu loát khởi phát thời thơ ấu, nói lắp
  • Rối loạn giao tiếp xã hội
  • Rối loạn giao tiếp không đặc hiệu
• Rối loạn phổ tự kỷ (Autism spectrum disorder – ASD)
• Rối loạn tăng động giảm chú ý (Attention-deficit/Hyperactivity disorder – ADHD).
• Rối loạn học tập chuyên biệt
• Rối loạn vận động
  • Rối loạn phối hợp phát triển
  • Rối loạn vận động rập khuôn
  • Rối loạn Tic
• Rối loạn phát triển thần kinh khác

Những rối loạn này làm trẻ khó khăn trong thích ứng, hòa nhập, ảnh hưởng đến quá trình phát triển tâm lý và kèm theo các vấn đề tâm thần khác. Ví dụ, trẻ khiếm khuyết trí tuệ hay rối loạn học tập chuyên biệt thường khó khăn trong việc học dẫn đến kết quả học kém, dễ bị la rầy và bị các trẻ đồng trang lứa bắt nạt, hay trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ thường rất khó khăn trong giao tiếp và có sở thích hạn hẹp, hành vi lặp đi lặp lại nên thường bị cho là lập dị, dễ bị xa lánh, cô lập… Những vấn đề này làm cho trẻ dễ mắc lo âu, ám ảnh hay trầm cảm…

Một số rối loạn khác làm cho tính cách của trẻ dễ trở nên bốc đồng và gây hấn. Ví dụ, rối loạn tăng động giảm chú ý thể nổi trội về sự tăng động và bốc đồng, trẻ có xu hướng không thể tập trung được, hành vi gia tăng liên tục và rất dễ nổi cáu, đánh bạn thậm chí đánh cả giáo viên và người chăm sóc. Các rối loạn hành vi này thường được quy cho tính cách của trẻ hay sự thiếu giáo dục từ gia đình và nhà trường, nhìn chung trẻ bị gắn mác “trẻ hư” trong mắt người xung quanh, từ đó chính bản thân trẻ cũng trở nên ngày càng bốc đồng và chống đối xã hội.

Đây là hậu quả từ các rối loạn tâm thần và cả sự thiếu chẩn đoán, hiểu biết cũng như chăm sóc các vấn đề tâm lý và sức khỏe tâm thần cho trẻ. Các hậu quả có thể kéo dài đến tuổi vị thành niên và liên quan mật thiết với các rối loạn tâm lý, tâm thần khác như:

• Rối loạn lo âu
• Rối loạn khí sắc
• Rối loạn hành vi gây rối
• Rối loạn nhân cách
• Lạm dụng chất ở trẻ vị thành niên
• Tự sát

II. Rối loạn phổ tự kỷ (Autism spectrum disorder – ASD)

2.1. Khái niệm

Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) là một rối loạn phát triển phức tạp, là nguyên nhân của những khó khăn về giao tiếp, xã hội và hành vi. Tác động của rối loạn phổ tự kỷ và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng là khác nhau ở mỗi trẻ. Các đặc trưng của rối loạn phổ tự kỷ bao gồm:

• Vấn đề về xã hội bao gồm khó khăn giao tiếp và tương tác với trẻ khác.
• Hành vi lặp đi lặp lại cũng như các sở thích hoặc hoạt động hạn chế.
• Triệu chứng thường được ghi nhận trong hai năm đầu đời.
• Triệu chứng gây suy giảm đến chức năng xã hội của một cá nhân, ở trường hoặc tại nơi làm việc, hoặc các lĩnh vực khác của cuộc sống.

2.2. Dịch tễ

2.2.1. Tỷ lệ

RLPTK xảy ra ở tất cả các nhóm chủng tộc, sắc tộc và kinh tế xã hội. Theo Trung tâm phòng chống và kiểm soát dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC, 2018), tỷ lệ mắc phải RLPTK ước tính khoảng 16,9/1000 (1 trong 59 trẻ) ở trẻ dưới 8 tuổi, tỷ lệ trẻ nam mắc rối loạn này cao xấp xỉ 4,5 lần nữ. Các nghiên cứu ở Châu Á, Châu Âu và Bắc Mỹ đã xác định những cá nhân có RLPTK với tỷ lệ lưu hành trung bình trong dân số chung là từ 1%-2%.

2.2.2.  Rối loạn kèm theo

Khoảng 44% trẻ em có RLPTK được xác nhận là có khả năng trí tuệ trung bình và trên trung bình. Sự xuất hiện đồng thời của một hoặc nhiều rối loạn khác là 83%. Các vấn đề thường gặp bao gồm:

• Suy giảm hệ thống miễn dịch hoặc rối loạn miễn dịch: dễ gây phát ban, tiêu chảy, nhiễm trùng…
• Trương lực cơ thấp: 30% trẻ mất trương lực cơ từ trung bình đến nặng
• Rối loạn tiêu hóa (47% ở trẻ lớn, 45% ở trẻ nhỏ)-phổ biến nhất là tiêu chảy, kế đến là táo bón.
• Pica: Khoảng 30% trẻ tự kỷ có pica từ vừa đến nặng, có nghĩa là chúng ăn các thứ không phải thực phẩm như sơn, cát, đồ bẩn, giấy…
• Rối loạn xử lý cảm giác (Sensory Processing Disorder): bao gồm sự nhạy cảm bất thường đối với thính giác, thị giác, xúc giác, vị giác, khứu giác.
• Rối loạn tăng động giảm chú ý (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder – ADHD), trầm cảm, lo âu, rối loạn giấc ngủ.
• Động kinh: khoảng 30% ở trẻ RLPTK.

2.3. Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân của tự kỷ liên quan đến đa nhân tố bao gồm cả khuynh hướng di truyền và đóng góp của các nhân tố môi trường.

Gen di truyền: Phần lớn chuyên gia đồng ý cho rằng RLPTK là kết quả của sự khác biệt và/hoặc đột biến gen do thừa hưởng mặc dù không phải tất cả trẻ. Đột biến thường xảy ra ở các bé trai hơn bé gái, có thể  do sự khác biệt di truyền kết hợp với nhiễm sắc thể X. Có khoảng 100 gen nguy cơ liên quan đến RLPTK, khoảng 15% các trường hợp có thể xác định cụ thể là do di truyền. Nghiên cứu sinh đôi cùng trứng cho thấy nếu một đứa trẻ bị RLPTK, thì trẻ còn lại có khả năng bị ảnh hưởng khoảng từ 36-95%, tỷ lệ ở cặp song sinh khác trứng là từ khoảng 0-31%, gần 20% trẻ có một anh chị ruột có RLPTK cũng phát triển RLPTK.

Nhân tố môi trường: Nghiên cứu phân tích gộp về các yếu tố trước khi sinh liên quan đến RLPTK gồm sinh non, cha mẹ lớn tuổi, mẹ ở độ tuổi vị thành niên, khoảng cách tuổi của ba và mẹ, con đầu so với con thứ 3 và sau đó, khoảng cách giữa các lần sinh, sinh nhiều, chảy máu trong thai kỳ, bệnh tiểu đường trong thai kỳ, sinh con ở nước ngoài, mẹ sử dụng thuốc chống trầm cảm. Ngoài ra, các nghiên cứu còn phát hiện ra một số yếu tố nguy cơ thuộc về môi trường có liên quan đến tự kỷ bao gồm: sử dụng thuốc chống động kinh valproate, nhiễm virus Rubella ở mẹ khi mang thai…

2.4. Triệu chứng

2.4.1. Kỹ năng xã hội

Vấn đề kỹ năng xã hội là một trong những triệu chứng phổ biến nhất ở RLPTK. Các vấn đề xã hội gây ra cho trẻ những vấn đề nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày như:

• Không trả lời khi được gọi tên trước 12 tháng tuổi.
• Né tránh tiếp xúc mắt.
• Thích chơi một mình, không chia sẻ sự hứng thú với trẻ khác.
• Chỉ tương tác để đạt được mục tiêu mong muốn.
• Có biểu hiện trên khuôn mặt tẻ nhạt/không biểu hiện cảm xúc hoặc biểu hiện cảm xúc không thích hợp.
• Không hiểu ranh giới không gian cá nhân.
• Né tránh hoặc chống lại sự tiếp xúc vật lý.
• Có khó khăn trong việc hiểu cảm xúc của trẻ khác hoặc nói về cảm xúc của chính mình.

2.4.2. Giao tiếp

Mỗi cá nhân có RLPTK sẽ có những kỹ năng giao tiếp khác nhau. Một số trẻ có thể nói chuyện tốt. Những trẻ khác không thể nói được hoặc chỉ nói rất ít. Khoảng 40% trẻ em có RLPTK không nói gì cả. Khoảng 25-30% trẻ RLPTK nói vài từ vào lúc 12 đến 18 tháng tuổi và sau đó mất chúng. Một số có thể nói, nhưng phải chờ đến sau thời thơ ấu. Các vấn đề về giao tiếp liên quan đến RLPTK:

• Trẻ chậm nói.
• Lặp đi lặp lại các từ hoặc cụm từ – hại lời.
• Đảo ngược đại từ (ví dụ, nói rằng “bạn” thay vì “tôi”).
• Đưa ra câu trả lời không liên quan.
• Không chỉ hoặc phản hồi với việc chỉ.
• Sử dụng ít hoặc không sử dụng cử chỉ (ví dụ, không vẫy tay chào).
• Nói chuyện bằng giọng đều đều, giống tự động hoặc với giọng ê a.
• Không chơi giả vờ (ví dụ, không giả vờ “cho ăn” một con búp bê).
• Không hiểu lời nói đùa, mỉa mai, hoặc trêu chọc trẻ.

2.4.3. Sở thích và hành vi bất thường

Nhiều trẻ RLPTK có sở thích hoặc hành vi bất thường. Ví dụ về các sở thích và hành vi bất thường liên quan đến RLPTK bao gồm:

• Thường xuyên sắp xếp đồ chơi hay các đồ vật khác thẳng hàng.
• Chơi với đồ chơi theo cùng một cách mỗi lần (ví dụ khi được đưa xe đồ chơi, trẻ luôn cầm xe dập lên xuống theo đúng một cách) .
• Thích các bộ phận của vật thể (ví dụ bánh xe).
• Rất có tổ chức, khó chịu bởi những thay đổi nhỏ.
• Có sở thích ám ảnh, phải tuân theo các quy trình nhất định.
• Vỗ tay, lắc lư cơ thể, hoặc tự xoay tròn.

 HÌNH: Cách sắp xếp đồ chơi thẳng hàng hay gặp ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ

2.4.4. Các dấu hiệu báo động

Các dấu hiệu sau có thể  là dấu hiệu cảnh báo trẻ có nguy cơ mắc  RLPTK. Nên đưa trẻ sớm đến cơ sở y tế để được kiểm tra và can thiệp sớm

• Không phản ứng với tên của mình khi được gọi trước 12 tháng tuổi.
• Không chỉ vào vật thể để thể hiện sự quan tâm (ví dụ khi ra đường trẻ chỉ vào một chiếc xe hay con vật đi ngang qua) trước 14 tháng.
• Không chơi trò “giả vờ” (giả vờ “nuôi” một con búp bê) trước 18 tháng
• Tránh tiếp xúc bằng mắt và muốn ở một mình.
• Khó khăn trong việc hiểu cảm xúc của người khác hoặc nói về cảm xúc của mình.
• Trì hoãn khả năng nói và ngôn ngữ.
• Lặp lại các từ hoặc cụm từ – nhại lời, đưa ra những câu trả lời không liên quan khi được hỏi.
• Khó chịu vì những thay đổi nhỏ, có sở thích ám ảnh/cứng nhắc.
• Thường xuyên vỗ tay, lắc lư các bộ phận của cơ thể hoặc tự quay vòng tròn.
• Phản ứng bất thường đối với âm thanh, mùi, hương vị, thị giác hoặc cảm giác.

2.5. Chẩn đoán

2.5.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ theo DSM-5

Trẻ phải thỏa các tiêu chí sau:

A. Những thiếu hụt dai dẳng trong khả năng giao tiếp xã hội và tương tác xã hội trong nhiều tình huống khác nhau, với những biểu hiện như sau (hiện tại đang biểu hiện hay trước đây đã biểu hiện)

1. Thiếu hụt khả năng trao đổi qua lại về cảm xúc-xã hội, ví dụ trong phạm vi từ cách tiếp cận xã giao bất thường và thất bại trong việc hội thoại qua lại bình thường; đến giảm sự chia sẻ hứng thú, tình cảm, hoặc cảm xúc; đến thất bại trong việc khởi xướng hoặc phản ứng lại với sự tương tác xã hội.
2. Thiếu hụt những hành vi giao tiếp không lời được sử dụng trong tương tác xã hội, ví dụ trong phạm vi từ khả năng phối hợp giao tiếp bằng lời và không lời ; đến sự bất thường trong giao tiếp mắt và ngôn ngữ cơ thể hoặc thiếu hụt khả năng hiểu và sử dụng cử chỉ; đến sự thiếu vắng hoàn toàn của biểu hiện nét mặt và giao tiếp không lời.
3. Thiếu hụt khả năng xây dựng, duy trì và hiểu được các mối quan hệ, ví dụ trong phạm vi từ khó khăn trong việc điều chỉnh hành vi cho phù hợp với những ngữ cảnh xã giao khác nhau; đến khó khăn trong việc chơi tưởng tượng hoặc kết bạn với người khác; đến việc không quan tâm đến các bạn đồng trang lứa.

B. Những kiểu mẫu hành vi, sở thích hoặc hoạt động rập khuôn hay bị giới hạn, với ít nhất hai biểu hiện như sau (hiện tại đang biểu hiện hay trước đây đã biểu hiện):

1. Những động tác vận động, cách sử dụng đồ vật hay lời nói rập khuôn hoặc lặp đi lặp lại (ví dụ những cử động đơn giản rập khuôn, xếp đồ chơi thành hàng hoặc vẫy vẫy đồ vật, lặp lại một cách máy móc lời nói của người khác, những cụm từ bất thường).
2. Khăng khăng yêu cầu những thứ giống nhau, thiếu sự linh động và chỉ muốn làm theo thường quy, hoặc những kiểu mẫu hành vi bằng lời hoặc không lời đã trở thành thói quen (ví dụ căng thẳng tột độ với những thay đổi nhỏ, gặp khó khăn trong quá trình chuyển đổi, lối suy nghĩ, cách chào hỏi cứng nhắc, cần phải làm cùng một việc, đi cùng một con đường hoặc ăn cùng một món ăn mỗi ngày).
3. Những sở thích rất giới hạn, gắn kết với cường độ hoặc tập trung bất thường (ví dụ: có sự gắn kết chặt chẽ hoặc quan tâm quá mức đối với một đồ vật khác thường).
4. Tăng phản ứng hoặc giảm phản ứng với các tiếp nhận giác quan hoặc có hứng thú bất thường với những khía cạnh cảm giác/giác quan trong môi trường (ví dụ thấy rõ được sự hờ hững với cảm giác đau hoặc với nhiệt độ, phản ứng khó chịu với những âm thanh hoặc kết cấu nhất định, ngửi hoặc sờ chạm đồ vật quá mức, nhìn say mê ánh đèn hoặc chuyển động)

C. Những triệu chứng phải xuất hiện trong giai đoạn phát triển sớm (nhưng có thể sẽ không biểu hiện hoàn toàn cho đến khi nhu cầu xã hội vượt quá khả năng có hạn của những cá nhân này, hoặc chúng có thể bị che giấu đi bằng các chiến lược mà những cá nhân này đã học được trong quá trình sống).

D. Các triệu chứng gây ra sự suy giảm có ý nghĩa lâm sàng đối với hoạt động xã hội, nghề nghiệp hoặc những lĩnh vực hoạt động quan trọng khác trong hiện tại.

E. Những rối loạn này không được giải thích tốt hơn khi quy chúng vào thiểu năng trí tuệ (rối loạn phát triển trí tuệ). Thiểu năng trí tuệ và rối loạn phổ tự kỷ thường xuất hiện chung với nhau; để chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ và thiểu năng trí tuệ đi chung với nhau, kỹ năng giao tiếp xã hội thông thường sẽ thấp hơn mức độ được kỳ vọng đối với sự phát triển chung.

Bên cạnh chẩn đoán trẻ có rối loạn phổ tự kỷ, hãy nêu rõ:

• Có hay không có đi kèm với suy giảm trí tuệ.
• Có hay không có đi kèm với suy giảm ngôn ngữ.
• Có đi kèm với một tình trạng/bệnh lý y khoa hoặc di truyền được biết đến hoặc các rối loạn tâm thần khác.

Các mức độ nghiêm trọng của rối loạn phổ tự kỷ: được chia làm 3 mức độ.

• Mức độ 1: “Cần sự hỗ trợ”
• Mức độ 2: “Cần sự hỗ trợ đáng kể”
• Mức độ 3: “Cần sự hỗ trợ rất nhiều”

Hình: Các biểu hiện lâm sàng đi kèm với rối loạn phổ tự kỷ

“Nguồn: Sergio Aguilar-Gaxiola (2013). Autism speaks strategic plan for science”

Thang điểm đánh giá, tầm soát

            Việc tầm soát và chẩn đoán sớm rối loạn phổ tự kỷ là hết sức quan trọng, hiện nay có nhiều thang điểm được sử dụng như thang điểm sàng lọc tự kỷ ở trẻ em có chỉnh sửa (Modified Checklist of  Autism in Toddlers – MCHAT 23), Bảng kiểm dựa trên Độ tuổi và các Giai đoạn (Ages and Stages Questionnaire – ASQ) … Các thang điểm, bảng kiểm này có thể được sử dụng bởi phụ huynh, giáo viên, nhân viên y tế mà không cần phải qua đào tạo.

2.5.2. Chẩn đoán phân biệt

• Khiếm khuyết trí tuệ: khoảng 44% trẻ tự kỷ có khiếm khuyết trí tuệ đi kèm. Tuy nhiên nhiều trẻ không có khiếm khuyết trí tuệ nhưng lại gặp khó khăn về lời nói và giao tiếp nên trên lâm sàng dễ nhầm lẫn với trẻ khiếm khuyết trí tuệ. Các dấu hiệu tự kỷ bộc lộ càng sớm trẻ càng có nguy cơ gặp khiếm khuyết trí tuệ.
• Rối loạn ngôn ngữ: Trẻ chỉ biểu hiện khó khăn về giao tiếp, không có các dấu hiệu về hành vi.
• Tăng động giảm chú ý: Trẻ tự kỷ có các hành vi lặp đi lặp lại liên tục và/hoặc trẻ có các triệu chứng gia tăng vận động nhằm tìm kiếm cảm giác nội tại (Gặp ở các trẻ có tiêu chuẩn B4 – ví dụ trẻ nhảy lên xuống, vẫy tay liên tục, thật mạnh), các triệu chứng này dễ nhầm lẫn với các hành vi tăng động trong tăng động giảm chú ý. Mặc khác ở trẻ không đáp ứng với các giao tiếp xã hội (ví dụ: gọi trẻ không quay lại) dễ nhầm lẫn với các triệu chứng giảm chú ý. Tuy nhiên, nhiều trẻ rối loạn phổ tự kỷ có thể đồng thời mắc tăng động giảm chú ý.
• Trầm cảm: Ở trẻ trầm cảm cũng có biểu hiện thu rút, tránh giao tiếp thậm chí thoái lùi về ngôn ngữ nên có thể nhầm lẫn với tự kỷ. Mặc khác ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ cần quan tâm đến rối loạn trầm cảm, lo âu nhất là các trẻ ở tuổi vị thành niên.

2.6. Điều trị

Hiện nay không có một phương pháp nào điều trị khỏi rối loạn phổ tự kỷ hoặc dứt điểm các triệu chứng. Tuy nhiên một số phương pháp can thiệp có thể cải thiện các chức năng ở người có RLPTK. Các phương pháp đó bao gồm:

Can thiệp sớm: Nghiên cứu cho thấy các điều trị can thiệp sớm có thể cải thiện đáng kể sự phát triển của trẻ. Can thiệp sớm giúp trẻ từ sơ sinh đến 3 tuổi học các kỹ năng quan trọng. Các can thiệp này bao gồm liệu pháp để giúp đứa trẻ các vấn đề về thể chất (cầm nắm, lăn, bò, đi bộ), giao tiếp (nói, nghe, hiểu); nhận thức (tư duy, học hỏi, giải quyết vấn đề); xã hội / cảm xúc (vui chơi, cảm thấy an toàn và vui vẻ); tự giúp đỡ (ăn, mặc quần áo). Điều quan trọng là cha mẹ nên nói chuyện với bác sĩ càng sớm càng tốt nếu nghĩ rằng trẻ có dấu hiệu của RLPTK hoặc vấn đề phát triển khác.

Tiếp cận về hành vi và giao tiếp gồm: Phân tích hành vi ứng dụng (Applied Behavior Analysis – ABA), hệ thống giao tiếp qua tranh ảnh (Picture Exchange Communication Syste – PECS)…

Các tiếp cận dinh dưỡng: Một số liệu pháp dinh dưỡng được phát triển bởi các nhà trị liệu tin cậy. Tuy nhiên, nhiều phương pháp điều trị chưa được chứng minh về mặt khoa học. Vì thế trước khi lựa chọn nó, cha mẹ nên tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng.

Dùng thuốc: Không có thuốc nào có thể chữa được RLPTK hoặc thậm chí là điều trị các triệu chứng cốt lõi. Nhưng có một số loại thuốc có thể giúp ích đối với những triệu chứng có liên quan đến tự kỷ: cáu gắt, gây hấn, những vấn đề về chú ý, kích động, lo âu và trầm cảm. Tuy nhiên, cần lưu ý là nên hỏi ý kiến bác sĩ, không nên sử dụng thuốc bừa bãi vì có thể gây hại cho trẻ.

Các phương pháp bổ sung và thay thế: Để giảm triệu chứng của RLPTK, cha mẹ và người chăm sóc còn sử dụng các phương pháp như ăn kiêng, chelation – loại bỏ kim loại nặng (ví dụ như chì) ra khỏi cơ thể, sinh học… ngoài những gì đã được bác sĩ đề nghị. Những phương pháp này đang gây nhiều tranh cãi, nghiên cứu cho thấy có đến 1/3 cha mẹ có thể đã sử dụng phương pháp bổ sung và thay thế bằng thuốc, 10% có thể đã sử dụng phương pháp điều trị nguy hiểm./.

Bài 12 Rối loạn phổ tự kỷ